2007-02-05

Subject: Esperança para teste pré-natal renovada

 

Bem-vindo(a) a mais uma edição do boletim informativo  News of the Wild

Este boletim é mantido por simbiotica.org, a Rede Simbiótica de Biologia e Conservação da Natureza

Mantenha-se informado das últimas novidades e troque ideias com todos os que fazem parte desta imensa rede!

 

Em destaque:

Esperança para teste pré-natal renovada

 

  Questões ou comentários para: webmaster@simbiotica.org

Dê a rede simbiotica.org a conhecer a um amigo!!

O trabalho mais recente dos cientistas pode levar à criação de um teste sanguíneo não invasivo para detecção de anomalias genéticas como o Síndroma de Down ainda no útero. Os testes não invasivos actuais, como os ultra-sons, são limitados e os testes invasivos representam um risco para a gravidez.

A nova técnica funciona através da análise de amostras de DNA fetal presentes no sangue materno em busca de variações mínimas na sequência do material genético. A empresa americana Ravgen Inc revelou os detalhes do estudo através da revista The Lancet mas peritos consideram que outro tipo de abordagem também pode ser frutuoso.

Ser capaz de identificar anomalias genéticas numa fase precoce do desenvolvimento não só dá aos progenitores a possibilidade de decidir se devem ou não prosseguir com a gravidez mas também alerta os médicos para a necessidade de um acompanhamento até ao nascimento.

A análise do DNA fetal através do sangue materno já é possível desde há algum tempo, no entanto, a sua eficácia tem sido limitada porque só uma pequena porção de DNA consegue passar para a circulação da mãe.

A equipa da Ravgen, liderada por Ravinder Dhallan, foi capaz de maximizar a quantidade de DNA que pode ser recuperado através do tratamento de amostras de sangue com formaldeído.

Os investigadores recolheram amostras de sangue de 60 mulheres grávidas e, de seguida, procuraram variações do material genético conhecidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Como cada cromossoma tem um padrão característico de SNP, os investigadores foram capazes de distinguir entre o DNA da mãe e do o do feto. Também foram capazes de determinar se o feto transportava cópias extra de cromossomas chave, o que causaria doenças genéticas. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 causa a Trissomia 21 ou Síndroma de Down.

Das 60 amostras testadas, a técnica identificou o número de cromossomas de forma correcta em 58, incluindo dois casos de trissomia 21. Um caso de trissomia não foi identificado e uma mostra normal foi incorrectamente identificada como trissómica 21.

No entanto, os investigadores salientaram que o seu trabalho está numa fase preliminar e que são necessários muitos mais ensaios para afinar a técnica.

 

Escrevendo na revista The Lancet, Alexandra Benachi e Jean-Marc Costa, da Universidade de Paris-Descartes, dizem que que o teste é prometedor e que "abre uma nova era na avaliação pré-natal". 

No entanto, acrescentam: "Algumas questões técnicas ainda têm que ser ultrapassadas. Primeiro, a quantidade de DNA fetal livre no sangue materno é baixa e apesar da utilização do formaldeído permitir a recolha de maior quantidade, o teor é sempre irregular. Segundo, Dhallan avaliou apenas oito mulheres no primeiro trimestre, são necessários mais testes nesta fase da gravidez."

Lyn Chitty, perita em medicina e genética fetal na University College de Londres, referiu que os investigadores estão a trabalhar noutros métodos que permitam o desenvolvimento de testes não invasivos, onde se incluem a análise de proteínas do sangue materno e epigenética (o estudo de alterações espontâneas no DNA fetal).

Diz ela: "A maioria das pessoas pensa que uma destas tecnologias irá eventualmente ser refinada o suficiente para ser útil na prática clínica. Um teste não invasivo rigoroso significaria que muitas mulheres com bebés normais não teriam de sofrer os riscos de procedimentos como a amniocentese."

Maj Hulten, da Universidade de Warwick, fundou uma rede de investigação pan-europeia para o desenvolvimento de testes pré-natais. Ela considera o estudo muito interessante, particularmente no que diz respeito à fixação com formaldeído das amostras de sangue e que com um refinamento é provável que um teste não invasivo se torne realidade.

 

 

Saber mais:

The Lancet

Ravgen

Genetics Interest Group

 

 

Comentar esta notícia           Imprimir

 

Recebeu este boletim através de um amigo??

Faça a sua própria subscrição aqui!!

Se não deseja voltar a receber o boletim News of the Wild clique aqui!!

@ simbiotica.org, 2007


Return to Archives

Newsletter service by YourWebApps.com