2007-01-08

Subject: Expressão génica é tão importante como o tipo genético

 

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Expressão génica é tão importante como o tipo genético

 

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Da pele escura ao cabelo vermelho como o fogo, todos os tipos étnicos do mundo têm aspectos físicos característicos mas de que forma o nosso genoma codifica essas diferenças? Novas investigações mostram que não se trata apenas de diferenças entre os genes de cada grupo étnico, parte da variação deve-se apenas a uma expressão diferencial desses genes.

O estudo é a última contribuição para o popular novo campo que utiliza as ferramentas genómicas modernas para desvendar a base genética da variação entre os grupos étnicos. Algumas dessas análises só foram possíveis recentemente, graças a ferramentas como o International HapMap Project, publicado no ano passado e que mapeia a prevalência de diferenças numa única base do DNA (polimorfismos uni-nucleóticos ou SNP) entre os grupos étnicos.

Esse trabalho detectou muitas diferenças genéticas entre os grupos, alguns genes que determinam a cor da pele ou dos olhos, por exemplo, mas os cientistas geralmente estudam uma característica de cada vez e apenas encontram uma explicação genética após anos de trabalho exaustivo.

Richard Spielman, Vivian Cheung e as suas equipas na Universidade da Pennsylvania em Philadelphia, seguiram uma abordagem muito mais rápida, examinando milhares de características de uma vez só e seguindo-as de volta às suas raízes genéticas em apenas alguns meses.

A equipa escolheu um conjunto de 4197 genes expressados por uma única linhagem de células e, de seguida, mediram o grau em que cada gene era activo neste tipo de célula em três grupos étnicos: caucasianos, chineses e japoneses. 

Os japoneses e chineses tiveram resultados muito similares mas quando estes grupos foram unidos e comparados com o terceiro grupo, a equipa descobriu que 1097 genes, ou seja 25% do total, se expressavam de forma muito diferente entre os asiáticos e os caucasianos. Spielman considera os resultados, agora publicados na revista Nature Genetics, espantosos: "Surgiram de forma algo inesperada."

Spielman salienta que o estudo de outros grupos étnicos, genes ou tipos celulares pode originar resultados muito diferentes, logo isto não significa que, por exemplo, os caucasianos são 25% diferentes dos chineses. Muitos outros tipos de variação genética também distinguem os grupos étnicos e os indivíduos, incluindo adições ou delecções de grandes porções do DNA.

 

Mas acrescentar uma compreensão das diferenças na expressão génica deve ajudar os investigadores a decidir porque alguns grupos étnicos tendem a ser mais vulneráveis a certos tipos de doenças que outros. A fibrose cística, por exemplo, afecta desproporcionalmente mais caucasianos, enquanto a doença de Tay-Sachs prevalece entre os judeus Ashkenazi e canadianos franceses.

"O que é mais relevante para mim é que luz este estudo pode lançar sobre as diferenças médicas", diz Spielman.

As diferenças na expressão génica pode ser devida a diferenças em zonas vizinhas do DNA: a chamada zona reguladora do DNA pode determinar a forma como um gene se comporta.

A equipa analisou o HapMap para encontrar os SNP localizados perto dos genes que foram expressados de forma distinta nos grupos asiáticos e caucasianos. Isto forneceu à equipa candidatos para alterações genéticas específicas que causam a variação na expressão génica.

O estudo "acrescenta informação fundamental para a nossa compreensão da forma como a variação genética entre indivíduos ou populações pode influenciar a expressão génica", diz Steve Scherer, do Hospital for Sick Children e da Universidade de Toronto, Canadá. A investigação é um passo importante, diz ele, na compreensão da diversidade humana. 

 

 

Saber mais:

Hapmap project

 

 

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