2006-12-14

Subject: Mutação pode eliminar dor

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Mutação pode eliminar dor

 

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Imagine ser incapaz de sentir qualquer tipo de dor. Para um reduzido número de pessoas é essa a realidade e os investigadores médicos identificaram agora a mutação que as impede de terem a percepção das sensações dolorosas.

O estudo começou quando os médicos do norte do Paquistão examinaram um estranho grupo familiar em que vários indivíduos pareciam totalmente imunes à dor. A sua atenção foi atraída pela primeira vez por um membro do clã, um rapaz localmente famoso por fazer espectáculos de rua em que andava sobre carvão ardente e se apunhalava nos braços.

Apesar de tudo este espectáculo soar a truques de feira, a doença é devastadora, pois os pacientes não têm noção dos seus limites. O rapaz que actuava na rua matou-se no dia do seu décimo quarto aniversário ao saltar do telhado de uma casa. 

Os investigadores estudaram seis dos seus parentes, com idades entre os 4 e os 14 anos. Todos sofreram muitos cortes e pancadas, bem como ferimentos nos lábios e língua por se morderem a si próprios. Muitos chegaram a ter fracturas sem se aperceberem.

Estes factos só mostram a importância da dor na manutenção da nossa saúde e sobrevivência, salienta Geoffrey Woods, do Cambridge Institute for Medical Research, que liderou o estudo. "A dor existe por uma óptima razão, impede-nos de nos magoarmos." Por exemplo, a dor de um braço partido ou de um tornozelo torcido encorajam-nos a descansar essas partes do corpo até que recuperem.

As crianças do estudo não tinham esse mecanismo de segurança, o que as levava a ser simultaneamente desengraçadas e incautas. "Uma rapariga estava sempre a ser derrubada no parque e não se preocupava nada", diz Woods.

Os investigadores compararam amostras de DNA das seis crianças e descobriram que todas partilhavam uma mutação num gene conhecido por SCN9A, que se expressa fortemente nos neurónios.

O gene SCN9A codifica um canal de sódio que permite o fluxo de cargas eléctricas para os neurónios, desencadeando um sinal nervoso. Sem este tipo em particular de canal de sódio, o cérebro não recebe qualquer tipo de sinal quando o corpo encontra um estímulo causador de dor.

A descoberta responde à questão de se os pacientes paquistaneses são realmente incapazes de percepcionar dor ou se simplesmente lhe são indiferentes. Quando o primeiro doente incapaz de sentir dor foi examinado pela primeira vez, no início do século XX, alguns médicos pensaram que talvez a doença envolvesse uma malformação no cérebro e não nos nervos.

 

Os doentes paquistaneses pareciam compreender o conceito de dor e já tinham o conhecimento de situações em que outras pessoas a sentiam. Enquanto eram observados num jogo de futebol, algumas das crianças mais velhas do estudo até se comportaram como se sentissem dor ao serem derrubadas. "Frequentemente, se não parece que estamos a sentir dor as pessoas pensam que somos esquisitos", diz Woods.

As mutações no gene SCN9A também estão envolvidas no outro extremo do espectro da dor, mostra outro estudo recente. As mutações que realçam, em vez de inibir, a activação da proteína estão na base do síndroma paroxismal da dor extrema, relatam os investigadores liderados por Mark Gardiner, do University College de Londres.

Parece que o SCN9A actua como desencadeador principal da dor, diz Woods. "É espantoso como não o conseguimos ver durante tanto tempo e, de repente, aparecem estas duas doenças."

Esta descoberta pode, potencialmente, revelar novas formas de tratar a dor intensa. Os métodos correntes, como os anestésicos locais, são pouco práticos e podem ser viciantes. Ter como alvo o gene SCN9A, talvez através de terapia génica, também pode ajudar os pacientes que sofrem de dores constantes e intensas, devido a ferimentos, artrite, cancro ou problemas de medula.

Mas, como o demonstraram os paquistaneses, a nova descoberta não tem grande utilidade no eterno problema humano da dor emocional. "Podem corar e chorar e quando têm gripe sentem-se mal", diz Woods. "E sofrem com a rejeição tanto como qualquer um de nós." 

 

 

Saber mais:

Cambridge Institute for Medical Research

 

 

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