2006-10-15

Subject: Mutação genética transforma raparigas em rapazes

 

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Mutação genética transforma raparigas em rapazes

 

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A guerra dos sexos continua em pleno, mesmo até ao nível genético: foi descoberto um gene que, quando mutado, transforma raparigas em rapazes. A descoberta avança, mas também complica, o nosso entendimento sobre a forma como o sexo é determinado pelos nossos genes.

No Homem, quase todos os homens transportam dois cromossomas sexuais diferentes (XY), enquanto as mulheres têm cromossomas sexuais iguais (XX). No entanto, há algumas extremamente raras excepções a esta regra, é possível que um homem seja XX, por exemplo.

Esta reversão do sexo de fêmea para macho acontece quase sempre quando o gene SRY, geralmente transportado no cromossoma Y, acaba por estar acidentalmente no cromossoma X herdado do pai.

Já foram descobertos outros genes que confundem a identidade sexual, fazendo com que a criança não seja nem totalmente macho, nem totalmente fêmea. Ainda assim, na maioria dos casos de homens XX anatomicamente completos (com testículos funcionais mas estéreis devido a não terem cromossoma Y), o gene SRY está envolvido, sendo por isso considerado o gene da masculinidade.

Mas agora, Giovanna Camerino, da Universidade de Pavia na Itália, descobriu outro gene que é igualmente importante no processo.

A equipa estudou uma família com quatro irmãos em que todos eram XX. Nenhum transportava o gene SRY da masculinidade mas apresentavam uma mutação num gene chamado RSPO1, relatam eles na última edição da revista Nature Genetics.

Parece que o sexo é determinado, no Homem, por uma cascata de genes. Numa encruzilhada crucial deste processo está um gene chamado SOX9, que nos machos é activado pelo gene SRY, e provoca o desenvolvimento dos testículos.

Nas fêmeas, sugerem agora os investigadores, o SOX9 pode estar tipicamente desligado pelo RSPO1, o que, através de outros genes da cascata, conduz ao desenvolvimento dos ovários.

 

Nos irmãos italianos, no entanto, parece que o gene RSPO1 mutado não cumpriu a sua obrigação de desligar, deixando o gene SOX9 operacional e levando ao desenvolvimento masculino. Esta teoria encaixa nos estudos animais já realizados: ratos com dois cromossomas X mas com a expressão do SOX9 a funcionar formam testículos.

A ideia contrasta com as teorias anteriores que consideravam que o desenvolvimento feminino era por defeito, acontecendo na ausência de genes que conduzam à masculinidade. "O que é realmente importante é que a supressão do macho e a indução do desenvolvimento feminino é um processo activo", diz Andreas Schedl do INSERM em Nice e co-autor do artigo. "O RSPO1 desempenha claramente um papel crucial neste processo." A identificação deste gene, diz ele, pode ser tão importante para o campo como foi a identificação do gene SRY.

O gene RSPO1 codifica uma proteína com múltiplas funções, pois para além de ser um jogador chave no percurso da determinação do sexo também leva a que todos os machos da família italiana sofram de uma doença que aumenta a espessura da pele e os predispõe para o cancro. Compreender como o faz pode ajudar os investigadores a confirmar o seu papel exacto na determinação do sexo.

O próximo passo, dizem os investigadores, é descobrir o que acontece quando o gene RSOP1 é retirado de ratos. 

 

 

Saber mais:

Nature Genetics

Hormonas tornam as mulheres melhores condutoras

Poluição origina mais raparigas em São Paulo

O factor X do cromossoma feminino

 

 

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