2004-10-21

Subject: O que causa realmente o síndroma de Down?

News of the Wild

 

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O que causa realmente o síndroma de Down?

 

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O pequeno grupo de genes que há muito se acreditava ser responsável pelo síndroma de Down não parecem ser os verdadeiros culpados, de acordo com uma investigação recente realizada em ratos. A descoberta é uma má notícia para os que tentam desenvolver estratégias terapêuticas, cujo trabalho seria muito simplificado se a responsabilidade pudesse ser deposta à porta de alguns genes.

O síndroma de Down surge em cerca de um em cada 700 nascimentos viáveis. A vasta maioria das pessoas com a doença nascem com cópias do cromossoma 21, em vez das habituais duas, mas uma pequena percentagem de indivíduos doentes apenas têm certas partes do cromossoma 21 em triplicado.

Apesar de o cromossoma 21 conter mais de 200 genes, a comparação entre pessoas com repetição completa e parcial levou os investigadores a acreditar que a maioria das características do síndroma de Down são causadas pela "região crítica" do cromossoma 21, que contém apenas cerca de 30 genes. Esta ideia tem-se mantido nos últimos 30 anos.

Agora os investigadores usaram ratos geneticamente modificados para refutar esta teoria. Criaram ratos uma, duas e três cópias do equivalente nos ratos da região crítica do cromossoma 21 humano. De seguida, compararam as características visíveis do síndroma de Down nestes animais (medidas da face, cabeça e crescimento) com as de um modelo conhecido em ratos para o síndroma de Down. 

Descobriram que os ratos com três cópias da região crítica não pareciam significativamente diferentes dos ratos com apenas uma ou duas cópias desses genes. Também não partilhavam as formas de cabeça e face características, que já tinham sido identificadas no modelo de rato com a doença.

 

Estes factos demonstram, pelo menos nos ratos, que ter apenas alguns genes duplicados não é suficiente para causar os aspectos chave do síndroma de Down. Os investigadores estão confiantes que as descobertas também se aplicam ao Homem e acreditam que a doença deve ser causada por complexas interacções genéticas entre um número muito maior de genes triplicados. 

"A explicação simplista que antes tínhamos é errada", diz Roger Reeves, da Johns Hopkins University School of Medicine, um dos autores do estudo.

Reeves sugere que os investigadores devem examinar a forma como as características do síndroma de Down se desenvolvem, bem como o genoma daqueles que o apresentam. "Não podemos olhar para uma das coisas isoladamente, temos que analisar todo o sistema de desenvolvimento", diz ele.

Um tal sistema de interdependência torna muito mais difícil o tratamento do síndroma por terapia génica, mas tal não significa que se abandone essa abordagem, segundo David Nelson do Baylor College of Medicine no Texas. "Isto pode ser apenas parte da história, é muito cedo para abandonar as ideias anteriores." 

 
 

 

Saber mais:

Science

National Down Syndrome Society

 

 

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@ Born to be Wild, 2004


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