2017-09-10

Subject: Gigantesco estudo genético mostra como estamos a evoluir

Gigantesco estudo genético mostra como estamos a evoluir

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@ Nature/ra Block/NGC

Um gigantesco estudo genético que tinha como objetivo perceber de que forma o genoma humano está a evoluir, sugere que a seleção natural está a ver-se livre de mutações genéticas danosas que encurtam a vida dos humanos. O trabalho, publicado na revista PLoS Biology, analisou o DNA de 215 mil pessoas e é uma das primeiras tentativas para sondar diretamente a forma como os humanos estão a evoluir ao longo de uma ou duas gerações.

Para identificar que partes do genoma humano podem estar a evoluir, os investigadores vasculharam grandes bases de dados genéticas americanas e inglesas em busca de mutações cuja prevalência se tenha alterado em diferentes grupos etários. Para cada pessoa, foi registada como medida de longevidade a idade em que os progenitores morreram ou, em alguns casos, a idade da sua própria morte.

“Se uma variante genética influencia a sobrevivência, a sua frequência deve alterar-se com a idade dos indivíduos sobreviventes”, diz Hakhamanesh Mostafavi, biólogo evolutivo na Universidade de Columbia em Nova Iorque, que liderou o estudo. Pessoas portadoras de uma variante genética danosa morrem a uma taxa superior, logo a variante vai-se tornando mais rara na porção mais velha da população.

Mostafavi testou mais de 8 milhões de mutações vulgares e descobriu duas que parecem tornar-se menos prevalentes com a idade. A variante do gene APOE, fortemente associada à doença de Alzheimer, raramente foi encontrada em mulheres com mais de 70 anos e uma mutação no gene CHRNA3, associado homens fumadores inveterados, diminui na população  a partir da meia-idade. Pessoas sem estas mutações têm uma vantagem de sobrevivência e têm maior probabilidade de viver mais tempo, sugerem os investigadores.

Por si só, isto não é prova de evolução em ação. Em termos evolutivos, ter uma vida longa não é tão importante como ter uma vida fértil do ponto de vista reprodutivo, com muitas crianças que sobrevivem até à idade adulta e produzem a sua própria descendência. Por isso, mutações danosas que exercem os seus efeitos após a idade reprodutiva podem ser consideradas neutras aos olhos da evolução e não ser selecionadas negativamente.

Mas se isso fosse o caso, existiriam muitas dessas mutações no genoma, defendem os autores. Ora que um estudo desta dimensão apenas tenha encontrado duas sugere fortemente que a evolução as está a remover, diz Mostafavi, e que outras, provavelmente, já foram eliminadas da população pela seleção natural.

Por que razão estas mutações de ação tardia podem baixar a aptidão genética de uma pessoas, ou seja, a sua capacidade para se reproduzir e propagar os seus genes, permanece uma questão em aberto.

Os autores sugerem que, para os homens, pode ser que os que vivem mais tempo possam ter mais filhos mas é improvável que isso seja toda a história. Por isso, os cientistas estão a considerar duas outras explicações para a importância da longevidade. A primeira é que progenitores que chegam a velhos podem cuidar dos filhos e dos netos, aumentando as probabilidades das gerações futuras sobreviverem e se reproduzirem. Esta é conhecida pela hipótese da avó e pode explicar por que razão os humanos tendem a viver muito tempo depois da menopausa.

  Segunda hipótese, é possível que as variantes genéticas explicitamente más na velhice também o sejam, ainda que de forma mais subtil, na juventude. “Seria preciso uma amostra enorme para ver esses pequenos efeitos”, diz Iain Mathieson, geneticista populacional na Universidade da Pensilvânia, Filadélfia, pelo que ainda não é possível dizer se assim é.

Os investigadores também descobriram que certos grupos de mutações genéticas, que individualmente não teriam um efeito mensurável mas em conjunto representam ameaças à saúde, surgiram menos frequentemente em pessoas que se esperava vivessem mais tempo do que naquelas ão se esperava. Nessas, incluem-se predesposição para asma, indíce de massa corporal elevado e colesterol elevado. Mais surpreendente, no entanto, foi a descoberta que conjuntos de mutações que atrasam a puberdade e a gravidez são mais prevalentes em pessoas que vivem mais tempo.

Ver uma associação genética ao atrasar da gravidez é intrigante, diz Jonathan Pritchard, geneticista na Universidade de Standford na Califórnia. A associação entre a longevidade e a fertilidade tardia já tinha sido detetada antes mas esses estudos não conseguiram descontar os efeitos da riqueza e da educação, pois pessoas com altos níveis de ambos tendem a ter filhos mais tarde na vida. Estas evidências genéticas mais recentes fazem Pritchard pensar que há um equilíbrio entre fertilidade e longevidade, que anteriormente já tinha sido estudado apenas noutros animais.

Estudo a evolução em ação em humanos é notoriamente difícil. Os cientistas que querem observar a seleção diretamente precisariam de medir a frequência de uma mutação numa geração e depois novamente nos seus filhos e netos, refere Gil McVean, geneticista estatístico na Universidade de Oxford, Reino Unido. “Isso seria muito difícil de fazer corretamente, teríamos de ter amostras monstruosas”.

 

 

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