2016-04-28

Subject: Revelados segredos genéticos dos idosos saudáveis

Revelados segredos genéticos dos idosos saudáveis

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@ Nature/David Alan Harvey/Magnum

Os cientistas que estudaram o genoma de centenas de idosos saudáveis dizem que um dos seus segredos pode ser a proteção genética contra a perda de função mental.

O estudo, publicado na última edição da revista Cell, é o maior a alguma vez sequenciar o genoma de pessoas que tiveram vidas longas e livres de doenças. O cardiologista Eric Topol, do Instituto Scripps de Ciência Translacional de La Jolla, Califórnia, líder do estudo, considera que um dos seus desafios mais difíceis foi simplesmente encontrar pessoas que viveram até uma idade avançada (mais de 80 anos, neste caso) sem sofrerem de doenças autoimunes, coágulos sanguíneos, a maioria dos cancros, diabetes, demência, ataques cardíacos, enfartes ou falha renal.

A filha de Topol, Sarah, deslocou-se a lares da terceira idade no sul da Califórnia para recrutar pessoas sem estes problemas e que não estivessem a tomar medicamentos, para o estudo. Os recrutados de outros estados americanos e mesmo de outros países, souberam do estudo por passa palavra: “Eles são demasiado espertos para irem a médicos ou estar em hospitais logo nunca os encontraríamos em instituições de saúde, tivemos de ir ter com eles", diz Topol.

Uma das grandes questões a que a equipa queria responder era se estes idosos saudáveis eram geneticamente diferentes das pessoas que não atingem idade avançada ou daqueles que o fazem graças a intervenções médicas (medicamentos para a pressão arterial ou colesterol, por exemplo). A equipa comparou os genomas sequenciados de 511 idosos saudáveis de vida longa com os de 686 adultos sequenciados para outro estudo e que representavam a população em geral.

Os cientistas descobriram que, como grupo, os idosos saudáveis tinham um risco genético inferior de Alzheimer e doenças coronárias do que o grupo controlo mas tinham aproximadamente o mesmo risco genético de desenvolver diabetes e cancro. Dez dos voluntários de longa vida, e nenhum da população controlo, eram portadores de variantes raras do gene COL25A1, que foi associado às placas cerebrais observadas em pacientes com Alzheimer. Este resultado não é estatisticamente significativo mas os autores sugerem que isso pode derivar apenas do pequeno número de idosos saudáveis disponível.

Topol refere que os resultados sugerem que as pessoas saudáveis de vida longa são geneticamente distintas das pessoas que atingem idade avançada tendo sobrevivido a problemas de saúde sérios.

Outros investigadores pensam que isso não está provado:

Marian Beekman, epidemiologista genética no Centro Médico da Universidade de Leiden na Holanda, considera que os idosos saudáveis são também mais educados, em média, que a população em geral, algo que se sabe estar associado a maior longevidade. Isto torna difícil distinguir se os idosos saudáveis vivem mais tempo devido a algum tipo de proteção genética contra o declínio cognitivo ou porque estão mais conscientes do risco de doenças e têm melhor acesso a cuidados médicos preventivos.

Beekman também considera que o estudo mostra algumas da limitações dos estudos de sequenciação genética de grande dimensão para a compreensão da saúde e do risco de doenças. Ela defende que as descobertas podiam ter sido feitas com um estudo das variantes genéticas (polimorfismos de nucleótido único ou SNP), uma forma mais rápida e mais económica de olhar para o risco genético do que sequenciar todo o genoma.

O projeto pode ser o maior estudo de controlo de caso, um tipo de estudo que compara pessoas com um dado problema com aqueles que não o têm, alguma vez feito, em que todo o genoma dos participantes foi sequenciado mas ainda assim recrutou relativamente poucas pessoas comparado com os estudos de associação de todo o genoma, que analisam SNP em centenas de milhar de pessoas.

“Os investigadores querem usar dados espetaculares de sequenciação de nova geração", diz Beekman, “mas ainda não sabemos como pode ser útil na genética de populações pois não há dados suficientes para fazer observações significativas.”

 

 

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