2015-06-15

Subject: Mutação genética bloqueia doença dos priões

Mutação genética bloqueia doença dos priões

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@ Nature/Charles O'Rear/Corbis

Os cientistas que estudam uma rara doença cerebral que em tempos devastou comunidades inteiras na Papua-Nova Guiné descreveram uma variante genética que parece impedir os priões de se propagarem no cérebro.

A Kuru foi observada pela primeira vez em meados do século XX entre os membros dos Fore na Papua-Nova Guiné. Durante o seu clímax, no final da década de 1950, a doença matou cerca de 2% da população deste povo por ano. 

Posteriormente, os cientistas associaram a doença aos rituais de canibalismo, que os membros da tribo comiam os cérebros e sistemas nervosos dos seus mortos. Provavelmente o surto teve início quando um membro dos Fore consumiu partes do corpo de alguém que sofria de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma doença causada por priões que atinge espontaneamente uma em cada milhão de pessoas por ano.

Os cientistas já tinham notado anteriormente que algumas pessoas parecem ser menos susceptíveis às doenças de priões se forem portadoras de uma substituição de um aminoácido numa dada região da proteína priónica, mais exactamente no codão 129. Em 2009, uma equipa liderada por John Collinge, investigador de priões na University College de Londres e autor principal da mais recente análise, já tinha descoberto outra mutação protectora nos Fore, desta vez no codão 127.

O trabalho mais recente do grupo, descrita na última edição da revista Nature, mostra que a alteração deste último aminoácido, substituindo uma glicina por uma valina, tem um efeito diferente e mais poderoso do que a substituição no codão 129. 

A variante do codão 129 confere alguma protecção contra a doença de priões apenas quando presente numa das duas cópias do gene que codifica a proteína mas os ratos transgénicos com a mutação no codão 127 eram completamente resistentes à kuru e à DCJ, independentemente de terem uma ou duas cópias dela.

Os investigadores dizem que a mutação no codão 127 parece conferir protecção ao prevenir que as proteínas priónicas se formem.

“É uma surpresa", diz Eric Minikel, investigador de priões no Instituto Broad de Cambridge, Massachusetts. “É uma história que não esperava que ainda tivesse um novo capítulo."

Collinge continua com o seu trabalho, tentando perceber a estrutura das proteínas mutantes e de que forma elas protegem contra a doença.

 

 

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