2015-04-17

Subject: Genoma humano carrega um pesado fardo

Genoma humano carrega um pesado fardo

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@ Nature/Kevin Fleming/Corbis

A maioria das pessoas transporta uma ou duas mutações genéticas que podem levar a morte prematura ou infertilidade na sua descendência, relatam os investigadores num estudo publicado a 8 de Abril na revista Genetics.

Esta estimativa coloca os humanos a par com animais como as moscas da fruta e os peixes-zebra, que têm genomas mais pequenos mas é provavelmente um número conservador, refere o seu autor principal Ziyue Gao, geneticista na Universidade de Chicago no Illinois.

A equipa de Gao examinou as mutações recessivas que causam doenças letais nas pessoas que recebem duas cópias do alelo mutado, uma de cada progenitor. Pessoas com apenas uma cópia não revelam sintomas mas podem passar a mutação à sua descendência. As descobertas dos investigadores referem apenas mutações que impediriam a pessoa de se reproduzir na ausência dos cuidados médicos modernos, excluindo doenças recessivas que nem sempre resultam em morte prematura ou infertilidade.

Os cientistas tentaram estimar o número médio de mutações recessivas letais numa pessoa média comparando os genes de crianças de pais não relacionados com os daquelas em que os pais eram primos em primeiro grau ou outro tipo de parentes de sangue. Mas as pessoas que casam com parentes tendem a ser diferentes noutros aspectos das pessoas que não fazem, o que torna difícil separar factores genéticos e ambientais.

Para evitar este problema, a equipa de Gao escolheu estudar um grupo etno-religioso americano conhecido como os Huteritas. Os membros deste grupo têm um estilo de vida comunal, com propriedade partilhada e igual acesso aos cuidados médicos modernos. Mantêm registos genealógicos detalhados e tradicionalmente casam no interior do grupo. Estas características minimizam as variações nas influências ambientais que poderiam deturpar a análise dos investigadores, explica Gao.

A análise envolveu 1642 Huteritas que vivem do Dakota do Sul, abrangendo 13 gerações de descendentes de apenas 64 fundadores.

A equipa de Gao usou simulações de computador para determinar a probabilidade de uma mutação recessiva num fundador surgir como uma doença genética numa criança Huterita nascida depois de 1950.

A equipa comparou este resultado com o número de Huteritas actuais que apresentam doenças genéticas graves para inferir que cada fundador transportava cerca de 0,58 mutações recessivas letais.

Seguidamente, a equipa ajustou este número pois pesquisas em ratos sugerem que cerca de metade da descendência que herda doenças recessivas letais morre antes do nascimento. Daí, eles concluíram que cada fundador Huterita transportava uma ou duas mutações recessivas letais.

Os resultados sugerem que, em média, dois primos em primeiro grau têm 1,8% maior probabilidade que progenitores sem parentesco entre si de produzir uma criança com uma doença genética séria, um efeito relativamente pequeno, diz Gao.

Alan Bittles, geneticista na Universidade Murdoch em Perth, Austrália, considera que o trabalho vem somar-se a um crescente corpo de pesquisa que sugere que as preocupações com o casamento entre pessoas da mesma família são exageradas: “É mais um estudo que tende a mostrar, e de forma muito clara, que as nossas ideias prévias sobre os efeitos deletérios do casamento entre primos em primeiro grau foram grosseiramente exageradas."

 

 

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