2014-01-06

Subject: Concebido método não invasivo de sequenciação do DNA de óvulos humanos

 

Concebido método não invasivo de sequenciação do DNA de óvulos humanos

 

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@ Nature/Gilles Podevins/Science Photo Library/Corbis

Os investigadores determinaram pela primeira vez a sequência genética de óvulos humanos sem ter que os destruir. O feito, relatado na revista Cell, pode ajudar os casais que se submetem a fertilização in vitro (FIV) ao permitir-lhes escolher um embrião geneticamente saudável para implantação, sem perturbar o crescimento do embrião. “Uma reviravolta no jogo", comenta o biólogo do cancro e geneticista Edison Liu, presidente e chefe-executivo do Laboratório Jackson em Bar Harbor, Maine.

O trabalho segue-se à sequenciação de espermatozóides individuais em 2012, feita por dois grupos, um liderado pelo bioquímico Sunney Xie, da Universidade de Harvard em Cambridge, Massachusetts, um dos co-autores deste último estudo. Dado que os fundos dos Institutos Nacionais de Saúde americanos não podem ser usados para criar ou destruir embriões, Xie realizou esta última investigação com uma equipa da Universidade de Pequim, onde passa um terço do seu tempo.

A equipa recolheu óvulos de oito mães, que receberam dinheiro pelo seu tempo e desconforto, e fertilizou-os em caixa de Petri. Seguidamente, abriram os embriões daí resultantes e amplificaram o seu DNA através da técnica conhecida por ciclos de amplificação baseados em anelamento múltiplo e looping (MALBAC).

Este passo foi importante pois não há DNA suficiente numa única célula para analisar através de um sequenciador comercial mas o método convencional de amplificação de DNA, de forma a obter material suficiente para análise, a reacção polimérase em cadeia, amplifica alguns segmentos de DNA melhor que outros. Assim, o laboratório de Xie já tinha previamente desenvolvido o MALBAC como forma de amplificar uniformemente todo o genoma e garantir que mais quantidade dele seria lido pelo sequenciador.

A equipa sequenciou, então, o pronúcleo feminino e compararam a sequência com a de duas outras células que não irão fazer parte do embrião, os corpos polares, que contêm DNA materno que não será transmitido ao seu filho.

No seu conjunto, os corpos polares e o pronúcleo contêm quatro cópias de cada um dos genes maternos, dois do seu pai e dois da sua mãe. A equipa mostrou que podia usar a sequência genética dos corpos polares para prever de forma rigorosa a sequência genética do pronúcleo, contando quais das três versões de um gene estavam nos corpos polares e assim deduzindo a versão do mesmo gene que estará no pronúcleo. Por exemplo, se os corpos polares contêm duas cópias dos genes do pai da mulher e um dos da sua mãe, o pronúcleo deverá conter a segunda cópia do gene da sua mãe.

A equipa mostrou que pode usar esta técnica para simultaneamente verificar a existência de grandes anormalidades cromossómicas (aneuploidias) e genes causadores de doenças no DNA materno. Os investigadores também sequenciaram o pronúcleo de óvulos usados no estudo para provar que a técnica prevê de forma correcta a sua composição genética.

Os bioéticos consideram este procedimento enormemente favorável aos casais que estão a tentar identificar os melhores embriões para implantação durante a FIV. Actualmente isto faz-se removendo uma célula do blastócito mas há receios que isso perturbe o desenvolvimento normal ao remover material essencial. Para além disso, apenas verifica uma amostra dos genes, apesar de os investigadores estarem a começar a sequenciar todo o genoma dessas células.

 

“Um método não invasivo para fazer essa análise seria um desenvolvimento fabuloso para aumentar a taxa de nascimentos vivos", diz Josephine Johnston, bioética no Centro Hastings em Garrison, Nova Iorque.

A especialista em FIV Jie Qiao, da Universidade de Pequim, que co-liderou este último trabalho. já começou os testes clínicos para verificar se o método melhora a taxa de sucesso da FIV. Ela espera alistar 30 mulheres com doenças genéticas ou que sofreram muitos abortos e a sua equipa testará se consegue ajuda-las a conceber usando a sequenciação para escolher o óvulo mais saudável.

Qiao considera que o método não tornará imediatamente possível aos casais obter "bebés de designer" pela selecção de óvulos com qualidades desejadas. Segundo ela, continuará a existir demasiada incerteza sobre a forma como os genes influenciam doenças ou características como a inteligência ou a aparência, para além de a FIV ser mais difícil, dispendioso e arriscado do que naturalmente. “A segurança a longo prazo da tecnologia terá que ser avaliada com mais cuidado", diz ela.

Philippa Brice, chefe de comunicação da Fundação PHG de Cambridge, Reino Unido, que defende a aplicação responsável da investigação médica, concorda que “não nos aproxima da concepção de crianças com características escolhidas a dedo pois continua a haver demasiado que não sabemos sobre a forma como essas variáveis as influenciam".

No entanto, "a FIV está tornar-se mais comum", diz Liu, logo se a selecção genética de óvulos e espermatozóides "puder ser feita antes da fertilização, é razoável pensar que a descendência de milhões de FIV selectivas vá alterar a paisagem genética da nossa espécie".

Reconhecendo essa possibilidade, Qiao considera que a sociedade deve ponderar até onde a técnica pode ser levada. “Mais regulamentação legal terá que ser construída para este tipo de diagnóstico", diz ela.

 

 

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