2013-10-29

Subject: Hacker genómico revela maior árvore genealógica de sempre

 

Hacker genómico revela maior árvore genealógica de sempre

 

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Usando dados recolhidos de sites genealógicos online, um famoso ‘hacker genómico’ construiu o que é provavelmente a maior árvore genealógica alguma vez construída. O investigador e a sua equipa tencionam agora usar os dados, incluindo um único supra-pedigree que contém 13 milhões de indivíduos e que se estende até ao século XV, para analisar a herança de características genéticas complexas, como a longevidade ou as características faciais.

Para além de permitir formar a lista de convidados para o que seria a maior reunião familiar do mundo, o trabalho apresentado pelo biólogo computacional Yaniv Erlichat no encontro anual da Sociedade Americana de Genética Humana em Boston pode fornecer uma ferramenta para a compreensão da extensão em que os genes contribuem para certas características. Os pedigrees foram disponibilizados a outros investigadores mas Erlich e a sua equipa do Instituto Whitehead em Cambridge, Massachusetts, eliminaram os nomes dos indivíduos para proteger a sua privacidade.

As próprias estruturas das árvores podem fornecer informação interessante sobre a demografia humana e a expansão populacional, diz Nancy Cox, geneticista humana na Universidade de Chicago, Illinois, que não esteve envolvida no estudo. Mas mais interessante, acrescenta ela, é a possibilidade de os dados deste tipo puderem um dia ser associados a informação médica ou a dados de sequências de DNA, à medida que mais pessoas tenham os seus genomas sequenciados e depositem essa informação em bases de dados públicas.

Os pedigrees fornecem pistas sobre a herança genética: por exemplo, ao comparar um indivíduo com os seus parentes mais distantes da árvore genealógica, a alteração na frequência de uma dada característica, como a fertilidade, podem indicar até que ponto a característica tem uma base genética. Também pode fornecer pistas sobre se a característica é controlada por alguns genes que produzem um grande efeito ou se por muitos genes que têm cada um uma contribuição menor.

Mas são precisos anos para recolher dados genealógicos para apenas algumas centenas de indivíduos, disse Erlich durante a apresentação no encontro de 24 de Outubro. No passado, os investigadores recolheram dedicadamente esse tipo de dados de registos de igrejas e voluntários individuais. Erlich decidiu agilizar o processo recolhendo dados de mais de 43 milhões de perfis públicos do website de genealogia geni.com. Os perfis tipicamente incluem datas de nascimento e de morte, bem como localização e, ocasionalmente, fotos carregadas pelos utilizadores.

A equipa reuniu os dados em árvores genealógicas que vão desde os poucos milhares de pessoas a 13 milhões de pessoas. Erlich diz que os pedigrees disponíveis anteriormente para os estudos genéticos continham centenas de milhares de familiares, quanto muito.

Lisa Cannon-Albright, geneticista na Universidade do Utah em Salt Lake City, apela à cautela quando se utiliza dados genealógicos carregados pelos utilizadores. Ela trabalhou longamente com uma grande base de dados do Utah que está associada a alguma informação médica. “Todos querem seguir os seus laços familiares até algum tipo de realeza, por isso, para estes pedigrees gigantes, a partir de dado ponto já não acreditamos neles." Cannon-Albright corta os seus dados no ano 1500.

 

Em última análise, o valor de um pedigree é a informação que lhe podemos associar, acrescenta ela. No mesmo encontro em Boston, Cannon-Albright apresentou dados da base de dados do Utah que sugerem que o cromossoma Y, que apenas é passado de pai para filho, pode conter factores de risco para o cancro da próstata. Recentemente também lançou um novo programa que associa dados genealógicos a registos médicos da Administração De Saúde dos Veteranos americanos.

A companhia de genética sediada em Reykjavik deCODE apresentou os extensos dados genealógicos da Islândia para agilizar as buscas no genoma inteiro de assinaturas genéticas que influenciam uma variedade de características, incluindo doenças. A compreensão da estrutura da população permitiu à companhia decidir que amostras de DNA deviam ser sequenciadas para os estudos. “É uma abordagem incrivelmente poderosa”, diz o fundador Kári Stefánsson, que seguiu a sua própria árvore genealógica até aos nascimento em 910 de um poeta e guerreiro islandês.

Por agora, não é claro de que forma os gigantescos pedigrees criados por Erlich serão úteis. Alguns cientistas no encontro expressaram entusiasmo pelo projecto mas tiveram dificuldade em pensar numa experiência que utilizasse os dados.

Mas Stefánsson está confiante que a análise genealógica irá desempenhar um papel importante em estudos genéticos no futuro. “As pessoas estão mais dispostas a contribuir com dados e registos médicos", diz ele. “É uma possibilidade muito entusiasmante."

 

 

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