2012-12-01

Subject: Últimos 5 mil anos prolíficos em alterações no genoma humano

 

Últimos 5 mil anos prolíficos em alterações no genoma humano

 

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@ Nature/Chris Dascher / Getty ImagesO genoma humano tem andado atarefado nos últimos 5 mil anos: as populações humanas cresceram exponencialmente e novas mutações genéticas surgem em cada geração, pelo que actualmente temos uma larga abundância de variações genéticas raras nas secções codificantes do genoma.

Um estudo agora publicado na revista Nature ajuda a clarificar quando muitas dessas variações surgiram. Os investigadores usaram sequenciação profunda para localizar e datar mais de um milhão de variações de nucleótido único, localizações onde apenas uma base do DNA está diferente dos outros indivíduos, nos genomas de 6500 americanos de origem africana e europeia.

As descobertas confirmam os seus próprios trabalhos anteriores que sugeriam que a maioria das variações, incluindo as potencialmente prejudiciais, foram surgindo no intervalo de tempo entre os últimos 5 e 10 mil anos. Os investigadores também observaram o carimbo genético da história migratória divergente dos dois grupos.

A grande dimensão da amostra, 4298 norte-americanos de descendência europeia e 2217 afro-americanos, permitiu os investigadores percorrer os meandros do genoma humano, diz o co-autor do estudo Josh Akey, perito em genética na Universidade de Washington em Seattle. Ele acrescenta que os investigadores têm agora “uma nova forma de olhar para a história humana recente, algo que não tínhamos antes".

Akey e os seus colegas foram capazes de revelar variações genéticas que ocorrem em menos de 0,1% da população amostrada, uma resolução uma ordem de magnitude mais fina do que a alcançada em estudos anteriores, diz Alon Keinan, geneticista estatístico na Universidade de Cornell em Ithaca, Nova Iorque, que não esteve envolvido no estudo.

Das 1,15 milhões de variações de nucleótido único descobertas entre os mais de 15 mil genes codificadores de proteínas, 73% surgiram nos últimos 5 mil anos, relatam os investigadores.

Em média, 164688 das variantes, cerca de 14%, eram potencialmente prejudiciais e dessas, 86% surgiram nos últimos 5 mil anos. “Há tantas variações que algumas delas têm que contribuir para o surgimento de doenças", diz Akey

 

Os investigadores descobriram que os americanos de origem europeia tinham uma maior proporção de variações potencialmente prejudiciais, provavelmente um artefacto da sua migração original ao sair de África. O primeiro pequeno grupo de humanos a deixar África em direcção à Europa teve uma súbita queda de diversidade genética, um efeito gargalo, devido ao menor número de parceiros de acasalamento disponíveis. Na rápida expansão de tamanho da população que se seguiu, a selecção foi lenta a recuperar e eliminar as mutações potencialmente prejudiciais.

De forma mais geral, os resultados sugerem que os humanos transportam agora maior número de mutações deletérias do que há uns milhares de anos mas isso não significa que estejam mais sujeitos a doenças, diz Akey. Em vez disso, esse facto sugere que a maioria das doenças são causados por mais do que uma variação e que podem operar através de mais de uma via genética em diferentes pessoas.

As descobertas vêm minar ainda mais a ideia de que as doenças comuns são causadas por variações comuns, diz Sarah Tishkoff, geneticista na Universidade da Pensilvânia em Filadélfia. Quando as investigações genéticas começaram a procurar no genoma as ligações a doenças, era esse o seu pressuposto mas rapidamente verificaram que isso não explicava tudo. "Este tipo de estudo vincula o ponto de que precisamos de olhar para as variações raras", diz Tishkoff.

À medida que se torna mais barato e mais fácil sequenciar o genoma inteiro dos indivíduos, é provável que os investigadores consigam observar padrões e tendências genéticas cada vez mais finas nos próximos anos. Podem mesmo observar padrões de ancestralidade no espaço de algumas gerações, diz Akey.

 

 

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