2011-07-14

Subject: História humana escrita num único genoma

 

História humana escrita num único genoma

 

 

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@ NatureArmazenadas no genoma de Craig Venter estão pistas para a história da humanidade, incluindo as migrações globais e as quebras no efectivo populacional.

Os investigadores analisaram a sequência de DNA disponível ao público do pioneira da genética, bem como de outras seis pessoas, para revelar as principais pedras de toque da história humana.

"Pode-se agarrar no genoma de uma única pessoa e aprender a história de toda uma população", diz David Reich, geneticista da Escola de Medicina da Universidade de Harvard em Boston, Massachusetts, que não esteve envolvido no estudo. "Este é um dos sonhos que tínhamos como comunidade."

A análise, publicada na última edição da revista Nature, sugere que os descendentes dos primeiros humanos a deixar África ficaram reduzidos a pouco mais de mil indivíduos reprodutores antes de recuperarem. O estudo também sugere, ao contrário das assunções feitas a partir de evidências arqueológicas, que esses primeiros humanos continuaram a reproduzir-se com os africanos subsaarianos até há cerca de 20 mil anos.

Os geneticistas desejosos de conhecer a história humana tradicionalmente comparam sequências de DNA de muitas pessoas de todo o mundo para determinar de que forma as diferentes populações se relacionam umas com as outras e quando poderão ter-se separado. Por exemplo, estudos de DNA de linhagem materna estabeleceram que todos os humanos derivam de uma única mulher, uma Eva mitocondrial, que viveu em África há cerca de 200 mil anos.

Mas, tal como as mitocôndrias nos podem conduzir de volta a uma única mulher, partes do genoma de uma pessoa herdadas tanto da sua mãe como do seu pai também podem ser seguidas no tempo, com genes específicos seguidos até pontos no passado em que surgiram mutações a partir de uma única versão do gene. Devido à forma como os cromossomas maternos e paternos se misturam para criar a diversidade nos óvulos e espermatozóides, algumas partes do genoma de uma pessoa partilham inevitavelmente ancestrais comuns mais recentes que outras.

"Cada pedaço do genoma tem o seu pedaço único de história e vai para um único ancestral à medida que recuamos cada vez mais", explica John Novembre, geneticista populacional na Universidade da Califórnia, Los Angeles, que não esteve envolvido no estudo. "À medida que olhamos para diferentes partes do genoma, acedemos a diferentes partes da história."

Com base nesse princípio, Richard Durbin, estudioso do genoma no Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, e o seu estudante post-doc Heng Li determinaram uma forma de calcular, a partir da idade de diferentes segmentos do genoma de uma única pessoa, alterações no efectivo populacional dos seus ancestrais.

Os genomas de Venter e de dois outros de ancestralidade europeia, dois asiáticos e dois africanos ocidentais contam a mesma história até há cerca de 100 mil anos, quando as suas populações começaram a separar-se e sofreram uma redução drástica, provavelmente reflectindo as primeiras migrações humanas para fora de África.

 

Os ancestrais de asiáticos e europeus sofreram uma redução da ordem do factor dez para cerca de 1200 reprodutores activos por volta de há 20 a 40 mil anos, calcularam Durbin e Li. As populações africanas também sofreram grandes quedas mas não no mesmo grau, caindo para cerca de 5700 reprodutores activos. Outros estudos já tinham registado quedas no efectivo populacional por volta do mesmo momento, diz Reich.

Numa análise diferente, Durbin e Li compararam o cromossoma X de um africano com um de um não africano para determinar quando acabou o cruzamento entre os seus ancestrais depois dos primeiros humanos terem deixado África e colonizado outras partes do mundo. Vestígios humanos e artefactos encontrados na Europa, Ásia e Austrália pareciam sugerir que os humanos colonizaram rapidamente estes locais há cerca de 40 mil anos, reduzindo as oportunidades de cruzamento com os africanos.

No entanto, Durbin e Li sugerem que estes grupos continuaram a cruzar-se até há cerca de 20 mil anos. Uma possível explicação, diz Durbin, é que após os primeiros humanos deixarem África há 60 mil anos, sucessivas ondas de africanos se lhes seguiram, e terão sido esses a cruzar-se com os migrantes anteriores.

Chris Stringer, paleoantropólogo do Museu Natural de História Natural de Londres, diz que as populações humanas fora de África eram provavelmente pequenas e muitos dispersas há 20 a 50 mil anos, pelo que o intercruzamento regular com os africanos parece improvável. "Podem ter ocorrido ondas de fluxo genético em momentos particulares, conduzidas por inovações ou alterações ambientais mas seria surpreendente se tivessem continuado ao longo de todo o período."

A análise dos genomas individuais não revela todos os capítulos da história humana, salienta Reich, que agora trabalha com Li no Instituto Broad de Harvard e no MIT de Cambridge, Massachusetts. A abordagem revela pouco sobre os grandes problemas dos últimos 20 mil anos, como o povoamento das Américas, pois poucos segmentos do genoma são assim tão novos. O método de Durbin e Li também não consegue deduzir a história dos ancestrais humanos que existiram antes de 2 milhões de anos pois poucas regiões do genoma são tão antigas.

Apesar dessas limitações, Reich planeia apoiar-se fortemente nesta nova abordagem para trabalhar com genomas antigos como o Neanderthal e uma misteriosa população irmã conhecida como os Denisovanos, descoberta através de DNA recuperado de um osso de dedo com 30 a 50 mil anos descoberto numa caverna siberiana. Reich não têm sido capazes de determinar quando os Neanderthal e os Denisovanos deixaram de se reproduzir e a nova abordagem tem o potencial de descobrir essa questão. 

 

 

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