2010-12-10

Subject: Genoma do bebé espreita no sangue da mãe

 

Genoma do bebé espreita no sangue da mãe

 

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@ NatureO genoma completo do feto espreita no sangue da sua mãe, potencialmente oferecendo aos futuros pais uma maneira não invasiva de testar doenças congénitas.

Cientistas em Hong Kong e nos Estados Unidos mapearam centenas de milhar de variações no código do DNA espalhadas pelo genoma de uma criança em gestação para determinar se iria herdar uma doença do sangue rara.

A mesma abordagem pode indicar, meses antes de a criança nascer, se ele ou ela herdou fibrose cística, anemia falciforme ou outras doenças. Também pode determinar o genoma completo da criança antes do nascimento.

"Estamos por um factor de 100 distantes da capacidade comercial mas isso vai mudar", diz Charles Cantor, um dos co-autores do estudo e conselheiro-chefe científico na firma de testes genéticos Sequenom, sediada em San Diego, Califórnia. O trabalho foi publicado online na Science Translational Medicine.

Partindo da descoberta de que fragmentos de DNA fetal estão presentes no plasma da mãe, a companhia e outros cientistas estão a trabalhar para desenvolver testes de DNA pré-natais alternativos à amniocentese e outras formas invasivas de recolha de DNA de um feto em desenvolvimento que colocam risco de aborto.

O DNA fetal no sangue da mãe pode rapidamente revelar o sexo e outras características da criança herdadas do pai mas diferenciar todo o genoma do feto do da mãe é muito mais difícil, diz Dennis Lo, patologista químico na Universidade Chinesa de Hong Kong, que liderou o estudo. Se a mãe tem dois alelos de um gene, os testes genéticos convencionais não conseguem diferenciar qual terá passado ao seu bebé, pois o seu sangue contém ambos.

A equipa de Lo enfrentou este problema ao estudar um casal em que cada membro apresentava diferentes tipos de uma mutação num gene envolvido na produção da hemoglobina. O bebé em desenvolvimento da mulher recebe um alelo dela e outro do pai, o que origina 25% de probabilidade de receber dois alelos saudáveis, 50% de probabilidade de ser heterozigótico e 25% de probabilidade de receber dois alelos mutados e desenvolver beta-talassémia, uma doença do sangue potencialmente fatal causada por falta de oxigénio.

Os seus médicos recolheram DNA do feto de 12 semanas através de um método invasivo. Ao mesmo tempo, a equipa de Lo retirou sangue da mãe e do pai para se chegavam à mesma resposta.

A sua equipa sequenciou dezenas de biliões de pares de bases de DNA o sangue da mãe e comparou-os com os genomas da mãe e do pai em cerca de 900 mil pontos.

 

Foi fácil ver que a mutação do pai aparecia no sangue da mãe, indicando que o feto tinha herdado o alelo defeituoso mas para descobrir se a mutação da mãe também tinha sido herdada, a equipa de Lo desenvolveu uma forma de contar o número de vezes que os alelos maternos surgem numa amostra de sangue.

Se surgissem em proporções iguais, isso significava que o bebé tinha realmente herdado a mutação da mãe, originando a beta-talassémia mas a equipa de Lo encontrou mais do que um alelo saudável, sugerindo que o feto tinha herdado a cópia saudável. O DNA recolhido directamente do feto confirmou essas conclusões.

A equipa de Lo acabou por sequenciar 94% do DNA fetal mas como as sequencias do feto foram inferidas das análises ao DNA dos pais, as sequências completas dos progenitores (e não a comparação com 900 mil pontos) são necessárias para se obter o genoma fetal completo, diz Lo.

"Acredito que é possível sequenciar a maioria do genoma fetal a partir do sangue materno", concorda Steve Quake, bioengenheiro da Universidade de Stanford, Califórnia. Uma estudante de graduação no seu laboratório, Christina Fan, teve uma abordagem semelhante para discernir o DNA do feto do da sua mãe. Publicaram o procedimento na Nature Precedings.

Sinuhe Hahn, biólogo molecular na Universidade de Basileia, Suíça, considera que o estudo anuncia "uma nova geração de testes de diagnóstico pré-natal". Mas está preocupado com a possibilidade de os genomas fetais estarem disponíveis antes dos pais saberem o que fazer com eles. 

"A informação que obtivermos pode ser mais do que o clínico pretende", diz Hahn. Até que a ciência médica alcance a tecnologia de sequenciação, a abordagem "terá que se focar em coisas que compreendemos", diz Cantor.

 

 

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