2010-05-10

Subject: Genomas europeu e asiático com traços de Neanderthal

 

Genomas europeu e asiático com traços de Neanderthal

 

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@ NatureO genoma da maioria dos humanos modernos contêm 1  a 4% de Neanderthal, o resultado de cruzamentos com esses nossos parentes próximos que se extinguiram há 30 mil anos, segundo o trabalho de um grupo internacional de investigadores agora conhecido.

A equipa, liderada por Svante Pääbo, geneticista do Instituto Max Planck de Antropologia Biológica em Leipzig, refere-se a apenas 60% do genoma de Neanderthal mas a sequenciação de mesmo esta percentagem era considerada impossível há apenas uma década.

"Isto vai mudar a nossa perspectiva da humanidade", diz John Hardy, neurocientista do University College de Londres, que não esteve envolvido nas pesquisas mas estuda doenças neuro-degenerativas. 

O caminho para a sequenciação do genoma completo de Neanderthal começou há cinco anos, após a invenção de métodos melhores e mais rápidos de sequenciação de DNA. A partir de três ossos de Neanderthal descobertos na gruta Vindija na Croácia, a equipa extraiu um total de 300 miligramas de osso. Os ossos datam de há 38 a 44 mil anos e alguns foram quebrados, possivelmente para a remoção da medula, o que se considera um sinal de canibalismo.

Inúmeros fragmentos de DNA antigo foram extraídos dos ossos, usados para criar bibliotecas de sequências e novamente reunidos por computador para criar um esboço do genoma de Neanderthal com cerca de 2 mil milhões de pares de bases. Os investigadores usaram os genomas do Homem moderno e do chimpanzé como referência para obter a sequência na ordem correcta. O resultado do seu trabalho foi publicada esta semana na revista Science.

Após o grupo de Pääbo publicar uma análise de um milhão de pares de bases de DNA de Neanderthal em 2006, descobriu-se que a sequência estava contaminada com DNA moderno. Uma análise separada colocou o nível de contaminação perto dos 80%, enquanto Pääbo defende que a contaminação rondava os 11 a 40%.

Baseados nessa experiência, Pääbo desenvolveu métodos de marcar a multitude de sequências antigas, o que lhe permitiu reduzir a contaminação a 0,6% neste estudo. No entanto, o facto de a equipa apenas lido o esboço do genoma cerca de 1,3 vezes levanta questões sobre a confiabilidade do código, que pode ser alterado por degradação ou pelos métodos de sequenciação. Por exemplo, o primeiro genoma antigo de um paleo-esquimó com 4 mil anos foi lido 20 vezes.

No entanto, o autor do estudo Richard Green, que recentemente se mudou para a Universidade da Califórnia, Santa Cruz, diz que o trabalho irá continuar até que o genoma tenha sido sequenciado em média 10 a 20 vezes.

Sergio Baranzini, geneticista da Universidade da Califórnia, San Francisco, que não esteve envolvido na pesquisa, diz que o baixo número de leituras das sequências torna o valor do genoma de Neanderthal "limitado". Ainda assim, diz ele, "é um estudo fascinante".

Há um ano, Pääbo anunciou que tinha sequenciado grande parte do genoma Neanderthal. Durante o processo de comparação com o genoma dos humanos modernos, decidiu sequenciar o genoma de cinco indivíduos modernos de França, África, China e Papua-Nova Guiné.

Foi ao comparar a sequência de Neanderthal com estes genomas que a equipa foi capaz de resumir onde e como os Neanderthal se tinham cruzado com o Homem moderno, há cerca de 45 a 80 mil anos.

 

Examinando os cinco genomas contemporâneos, eles notaram regiões genéticas de Neanderthal nos três genomas de humanos modernos que migraram através da Europa ou da Ásia mas não nos genomas das suas populações africanas, os San do sul da África e os Yoruba da África ocidental.

Isto sugere que os Neanderthal se reproduziram com o Homo sapiens , que migraram para fora de África há 100 mil anos. Com base no registo fóssil das migrações humanas, a equipa propõe que estes cruzamentos terão ocorrido no Mediterrâneo oriental, sendo essa a razão porque os humanos modernos europeus e asiáticos são geneticamente mais próximos dos Neanderthal que os da África subsaariana.

Isso está de acordo com as descobertas de um estudo separada apresentado no mês passado, que examinou 2 mil genomas de Homem moderno que revelaram duas situações de cruzamento com os Neanderthal: a primeira há cerca de 60 mil anos no Mediterrâneo oriental e outra há cerca de 45 mil anos no leste asiático.

"Eles descobriram exactamente o mesmo que o nosso estudo", diz Jeffrey Long, antropólogo genético da Universidade do Novo México em Albuquerque, membro da equipa que apresentou estas descobertas no mês passado. "Eu chamo a isto estratigrafia molecular."

Usando o genoma de Neanderthal como comparação, Pääbo também foi capaz de identificar genes que surgem com frequência nos humanos modernos, sugerindo que esses genes são o resultado de pressão selectiva.

@ NatureO estudo salienta que genes que afectam o metabolismo, a cognição e o desenvolvimento do esqueleto mostram sinais semelhantes de selecção positiva nos humanos modernos. Existe selecção positiva para três genes que, quando mutados, foram implicados no surgimento do síndroma de Down, autismo e esquizofrenia.

O esboço do genoma de Neanderthal fornece "um método poderoso de lançar luz sobre a nossa história evolutiva", diz Green, uma técnica que revelará que regiões genéticas e genes específicos são cruciais para a nossa identidade humana. 

 

 

 

Saber mais:

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