2008-12-13

Subject: Desencadear a puberdade 

 

Desencadear a puberdade 

 

 

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Quatro famílias turcas com uma doença genética que impede as crianças de se transformarem naturalmente em adultos ajudaram os investigadores a detectar os genes que desencadeiam a puberdade.

Os investigadores, da Universidade Cukurova na Turquia e da Universidade de Cambridge no Reino Unido, mostraram que as famílias têm mutações nos genes responsáveis pela produção de um péptido encontrado no cérebro, a neuroquinina B, ou pela produção do seu receptor.

Oito crianças das quatro famílias têm uma doença conhecida por hipogonadismo hipogonadotrófico normosmico idiopático (nIHH), devida à qual não conseguem desenvolver características sexuais secundárias normais na adolescência. Os machos têm um pénis pequeno e os testículos não descem mas de resto são perfeitamente normais, tanto física como mentalmente.

O estudo, publicado na revista Nature Genetics, sugere que a neuroquinina B é crucial para o estímulo da produção da hormona de libertação de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo. Isto leva a que outra parte do cérebro, a glândula hipófise, produza duas outras hormonas, a hormona luteinizante e a foliculo-estimulina, que desencadeiam a síntese das hormonas sexuais nos ovários e testículos.

Kemal Topaloglu analisou os genomas das crianças afectadas e saudáveis nas quatro famílias e localizou duas mutações nos genes TAC3 e TACR3, conhecidos por codificarem a neuroquinina B ou a molécula sua receptora. Também introduziu o gene do receptor em células cultivadas e descobriu que ele permitia que os iões de cálcio entrassem na célula, um processo que pode ajudar a desencadear a produção de hormonas pelo hipotálamo. Células com o gene mutante não apresentavam esse movimento de cálcio.

A neuroquinina B é a segunda proteína sinal que se descobriu ter uma função na regulação da produção de GnRH. Em 2003 equipas americanas e francesas descobriram de forma independente que mutações que afectassem o péptido quispetina e o seu receptor GPR54 impediam o desenvolvimento normal durante a puberdade mas essa mutação não explicava todos os casos de nIHH, daí vários grupos começarem a procurar um segundo facto sinal.

 

"As células responsáveis pela produção de GnRH agem como um relógio ao enviar jactos de hormonas que atingem a hipófise", explica Stephen O'Rahilly, director do Instituto de Ciências Metabólicas da Universidade de Cambridge. "Mas um fluxo contínuo de hormonas na realidade desactiva a produção de hormonas mais abaixo na cadeia. Como o tempo é tão crucial, não é surpreendente que tenhamos diferentes sinais para afinar o processo."

Crianças afectadas pela nIHH podem ser tratadas com hormonas para seguir as alterações normais da puberdade. De facto, Kemal Topaloglu, autor principal do artigo, estava a trabalhar em Cambridge antes de regressar à Turquia para tratar as crianças descritas no artigo. A sua situação é muito rara e resulta de uma alta taxa de casamentos consanguíneos em comunidades rurais isoladas mas os problemas com a puberdade prematura ou atrasada são muito mais comuns, afectando uma em cada dez mil crianças.

Compreender melhor os processos que desencadeiam a puberdade pode vir a ajudar a desenvolver novos tratamentos para todas essas crianças, bem como fornecem informação importante para controlar outras doenças reguladas por hormonas.

No entanto, a neuroquinina B expressa-se em vários tecidos por todo o corpo humano, o que pode dificultar o desenvolvimento de tratamentos que afectem alvos específicos sem perturbar outros órgãos.

"Situações importantes a examinar agora é se a neuroquinina B que actua no cérebro ou noutras zonas do corpo é crucial para a reprodução e de que forma isso pode ser usado para a manipulação segura da fertilidade em humanos", alerta Allan Herbison, chefe do departamento de fisiologia da Universidade de Otago em Dunedin, Nova Zelândia. "Infelizmente a neuroquinina B faz parte de uma família de péptidos envolvidos numa enorme variedade de processos fisiológicos." 

 

 

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