2007-12-19

Subject: Síndrome do X frágil revertido em ratos

 

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Síndrome do X frágil revertido em ratos

 

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Investigadores reverteram quase todos os sintomas do síndroma do X frágil num rato modelo para a doença.

Em humanos, o X frágil é a forma mais comum de um atraso mental hereditário e uma das principais causas conhecidas para o autismo.

As descobertas, publicadas ontem na revista Neuron, apresentam evidências que sugerem uma causa para os defeitos do X frágil, com possíveis implicações terapêuticas.

“Penso que este é um conjunto de descobertas muito entusiasmante e que indica um caminho claro na direcção de um tratamento para um conjunto significativo de sintomas do síndroma do X frágil", diz Thomas Jongens, neurogeneticista da Escola de Medicina da Universidade da Pennsylvania em Filadélfia, que não esteve envolvido na investigação.

Ratos macho têm apenas uma cópia do gene que codifica a proteína FMRP, que quando sofre mutação está relacionada com o X frágil. Quando este gene é desactivado, os ratinhos macho são um modelo útil, ainda que imperfeito, da doença humana. 

Uma equipa liderada por Mark Bear, director do Instituto Picower para a Aprendizagem e Memória no Instituto de Tecnologia do Massachusetts em Cambridge, cruzou estes ratos com outro que não tinham uma cópia de uma proteína receptora específica chamada mGluR5. Trabalhos anteriores tinham sugerido que a produção excessiva de mGluR5 podia ser responsável pelos defeitos do X frágil.

A descendência desses ratos não sofria de sintomas, que incluem ataques, fisiologia neurológica alterada e esquecimentos excessivos de alguns comportamentos aprendidos.

Outros investigadores elogiaram o estudo. “Pessoas tiveram grande difuldade em tirar fenótipos comportamentais de ratos com X frágil", diz Justin Fallon, que investiga o X frágil na Universidade Brown em Providence, Rhode Island. "Isto tem sido um grande problema para esta área da ciência."

 

Os cientistas têm vindo a esperar avanços desde há algum tempo. Em 2002, Bear propôs que a FMRP podia por travão na activação da mGluR. Ao longo dos anos a teoria resistiu a testes em modelos da doença, incluindo estudos com moscas-da-fruta realizados por Jongens que mostraram que a doença podia ser revertida em moscas com drogas que bloqueiam a activação da mGluR. O estudo actual, que utiliza a genética para corrigir os defeitos, fornece uma indicação clara de que a mGluR5 é o alvo certo.

"Este resultado é transferível directamente", diz Bear, que fundou uma companhia, a Seaside Therapeutics de Cambridge, Massachusetts, focada no desenvolvimento de medicamentos bloqueadores do glutamato para testes clínicos. Ele também diz que vê o potencial para o tratamento de algumas formas de autismo. 

Apenas uma percentagem menor de pessoas com autismo têm a mutação do X frágil mas muitas pessoas com X frágil satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo. “Ficaria muito satisfeito se conseguíssemos corrigir o X frágil em humanos", diz Bear, "mas pensamos que este trabalho sobre o X frágil se possa estender ao autismo em geral."

Mas permanecem desafios importantes. Bear diz que a Seaside Therapeutics se candidatou perante a US Food and Drug Administration para testar um composto, um dos vários antagonistas da mGluR licenciado da Merck, em humanos adultos. Se receber autorização, os testes clínicos podem começar já no próximo ano, mas esta classe de medicamentos tradicionalmente tem produzido resultados mistos e nenhum dos compostos testados está actualmente aprovado para qualquer doença.

Ainda assim, Bear tem esperança que os principais obstáculos tenham sido ultrapassados. “Temos vários pontos de interrogação ainda mas penso que pelo menos estabelecemos um óptimo objectivo." 

 

 

Saber mais:

National Fragile X Foundation

The Bear Lab

 

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